W Polsce jedno na sto dzieci ma autyzm. Oznacza to, że w naszym kraju jest około 400 0000 osób z autyzmem. Warto poznać, zrozumieć i pomóc.

W ciągu ostatnich kilku lat zainteresowanie autyzmem zauważalnie wzrosło. Pediatrzy coraz częściej słyszą od zaniepokojonych rodziców pytania:

Mój synek, zajęty zabawą, nie słyszy, gdy go wołam, często reaguje gwałtownie – krzykami, piskiem i histerią. Czy to autyzm?

Ma opóźnioną mowę, jest nadruchliwy i ma problemy z koncentracją – czy to autyzm?

Ma stereotypowe zachowania: układa rzędami klocki w tych samych kolorach; woli bawić się sam –  czy to autyzm?

Niewątpliwie takich objawów nie można bagatelizować, ale czy to autyzm? -pediatra może zadać podobne pytanie.

Co to za jeden, ten autyzm?

Wiemy, że autyzm to nie pojedynczy objaw, ale  zespół określonych zaburzeń rozwojowych.

W autyzmie dziecięcym stwierdza się  nieprawidłowe funkcjonowanie trzech sfer rozwoju, występują:

• trudności w nawiązywaniu relacji (z opiekunami i innymi osobami),
• problemy z porozumiewaniem się (zarówno mową, jak i w sposób niewerbalny),
• dziwaczne zachowania, zabawy i zainteresowania.

Dodatkowym warunkiem rozpoznania autyzmu dziecięcego jest pojawienie sie objawów choroby przed trzecim rokiem życia. Jeśli zaburzenia  ujawniają się później, albo objawy nie występują we wszystkich trzech wymienionych sferach, to rozpoznaje się autyzm atypowy.  Brak istotnego klinicznie opóźnienia w zakresie rozwoju języka i czynności poznawczych wskazuje na zespół Aspergera.

Wszystkie postacie zaburzeń aktualnie określa się szerszym pojęciem „autystyczne spek­trum zaburzeń” (ASD — autistic  spectrum disorders).

Problemy autystyczne zawsze były, ale nie zawsze je rozpoznawano i nazywano.

Bywały dzieci, które odstawały swoim zachowaniem od grupy, zachowywały się dziwnie czy niezrozumiale dla otoczenia – mogły to być dzieci autystyczne, które gorzej funkcjonowały w społeczeństwie. Obecnie szacuje się, że ciężkie zaburzenia autystyczne dotyczą trojga z każdego tysiąca dzieci, a łagodne są stwierdzane u 1 dziecka na  100.

Choroba powoduje problemy w każdym okresie życia. Tylko co czwarty chory jest w stanie niezależnie funkcjonować w dorosłym życiu.

Dlaczego?

Zaburze­nia autystyczne są wynikiem współwystępowania wielu czynników. Duży udział mają czynniki genetyczne, środowiskowe odgrywają znacznie mniejszą rolę. Z drugiej strony, niektóre genetyczne czynniki ryzyka rozwoju autyzmu są nowymi mutacjami, a zatem trzeba brać pod uwagę mutagenne działanie środowiska.

Czynniki, które wpływają na częstsze występowanie zaburzeń:

• zanieczyszczenie środowiska,
• choroby autoimunolo­gicz­ne,
• stres, coraz starszy wiek rodziców,
• rozwój neonatologii  (coraz większa przeżywalność „słabszych” noworodków)

Ryzyko dziedziczenia choroby po rodzicach cierpiących na autyzm klasyczny wynosi 90%, a ryzyko powtórzenia się zaburzenia u rodzeństwa 6%. Płeć też ma znaczenie. Zaburzenia autystyczne dotykają czterokrotnie częściej chłopców niż dziewczynki.

Szczepienia nie przyczyniają się do autyzmu

Wśród rodziców krążą liczne hipotezy, niewiele mające wspólnego z faktami. Niektórzy doszukują się przyczyn w szczepieniach. Wszystkie wiarygodne dane na szczęście zaprzeczają istnieniu takiego związku.

Z wyjątkiem rodzinnego występowania problemów, trudno jednoznacznie określić, które maluchy są bardziej zagrożone autyzmem. Wyniki dotychczasowych badań wykazały, że istotna może być ocena przyrostu głowy –  w grupie dzieci autystycznych u co czwartego stwierdzono przyspieszone zwiększenie obwodu głowy w pierwszych 2 latach życia, ze zwolnieniem tempa prawdopodobnie w okresie późnego dzieciństwa. Od okresu dojrzewania obwód głowy miał już przeciętną wartość.

Jak rozpoznać autyzm?

Diagnostyka bywa trudna, ponieważ stwierdza się bardzo różny obraz i stopień nasilenia zaburzeń, również w zależności od wieku dziecka.

Na przykład u małego dziecka rodziców mogą zaniepokoić zaburzenia mowy, podczas gdy u pacjenta z mniejszymi zaburzeniami i adekwatnymi dla wieku zdolnościami językowymi problemy pojawiają się później – występują trudności w kontaktach z rówieśnikami, stopniowo coraz bardziej widoczne.

Mimo, że ASD jest zaburzeniem najczęściej rozwijającym się do 3 roku życia, to diagnoza stawiana jest zwykle dopiero w wieku lat 6. Przyczyną późnych rozpoznań nie musi być czas ujawnienia się choroby. Częściej przyczyną jest z jednej strony niejednoznaczność obserwowanych zaburzeń, ale z drugiej strony także niewystarczająca wiedza o wczesnych objawach choroby i brak metod pomocnych w jak najszyb­szym ich rozpoznawaniu.

W ocenie rozwoju dziecka od lat stosowano testy. Kwestionariusz CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) oraz jego modyfikacje nadal są popularnym badaniem, ułatwiającym wykrycie autyzmu u małych dzieci. Przedstawiony poniżej test przeznaczony jest do oceny dzieci 16-18 miesięcznych.

TEST – ocena dziecka 16-18-miesięcznego

Część pierwsza zawiera dziewięć pytań skierowanych do rodzica, na które odpowiada on tak lub nie.

Czy twoje dziecko:

1) lubi być huśtane, podrzucane na kolanach?

2) interesuje się innymi dziećmi?

3) lubi wspinać się na różne rzeczy?

4) lubi bawić się w „a kuku” lub w chowanego?

5) udaje, że robi coś innego, np. rozmawia przez telefon ?

6) używa swojego palca wskazującego, żeby poka­zać, że o coś prosi?

7) używa swojego palca wskazującego żeby poka­zać, że jest czymś zainteresowane?

8) potrafi bawić się małymi zabawkami, a nie tylko brać je do buzi, manipulować nimi bezmyślnie lub rzucać o ziemię?

9) przynosi przedmioty, by coś ci pokazać?

W części drugiej kwestionariusz polega na ocenie przez badającego pięciu prostych zadań wykonywa­nych przez dziecko.

1. Czy podczas rozmowy dziecko nawiązało z tobą kontakt wzrokowy?

2. Przyciągnij uwagę dziecka, następnie wskaż w pokoju interesujący przedmiot i powiedz „O popatrz, to jest (tu nazwa zabawki)”. Czy dziecko spogląda, żeby zobaczyć co wskazujesz?

3. Przyciągnij uwagę dziecka, a następnie daj mu małą filiżankę-zabawkę i czajniczek i powiedz: „Czy potrafisz zrobić herbatę?”

4. Czy dziecko wskazuje na światło, gdy poprosisz go, by to zrobiło?

5. Czy dziecko potrafi zbudować wieżę z klocków?

Trzy lub więcej odpowiedzi „nie” wskazuje na za­grożenie autyzmem i potrzebę dalszego diagnozo­wania dziecka przez psychiatrę dziecięcego. Wynik prawidłowy nie wyklucza jednak autyzmu i dlatego diagnostyka nie może się ograniczać  do rozwiązania testu.

Autyzm rozpoznaje się na podstawie wywiadu oraz obserwacji pacjenta w różnych warunkach i otoczeniu. Musimy pamiętać, że w gabinecie lekarskim trudno jest ocenić funkcjonowanie dziecka, szczególnie jeżeli jest ono niespokojne lub zapłakane, a czas wizyty – ograniczony. Lekarz rodzinny czy nawet pediatra nie może rozpoznać autyzmu, szczególnie w oparciu o pojedyncze nieprawidłowości w zachowaniu dziecka. Może jedynie zweryfikować obawy rodziców i pomóc ocenić, czy rozwój dziecka i jego zachowanie mieszczą się w granicach normy, czy też nie. Każde odchylenie od typowego zachowania wymaga przeprowadzenia ogólnej oceny rozwoju dziecka i wykluczenia ewentualnych innych chorób.

O ostatecznym rozpoznaniu autyzmu decyduje wiedza i doświadczenie oceniającego psychiatry dziecięcego.

W uzasadnionych przypadkach dziecko powinno wcześnie trafić do specjalisty. Lepiej wcześniej niż później. Wczesnemu rozpoznaniu sprzyja intuicja rodziców, choć  brak obaw (ze strony rodziców) nie zawsze świadczy o tym, że dotychczasowy przebieg rozwoju dziecka był prawidłowy. Czasami personel żłobka czy przedszkola wcześniej zauważa nieprawidłowości w zachowaniu malucha.

Radził Doktor Marek Pleskot, lekarz dzieci, który od od 22 lat prowadzi gabinet pediatryczny. Wie o co pytają rodzice i wie czego zwykle nie zdążą wytłumaczyć inni lekarze.