Autyzm regresywny i atypowy, zespół Aspergera – czym się charakteryzują? Jak postępować?

Rozpoznanie autyzmu u dziecka dla wielu rodziców brzmi jak wyrok. Stąd też tendencja niektórych profesjonalistów do odwlekania diagnozy, nawet przy oczywistych objawach. Wielu lekarzy uspokaja: „wyrośnie z tego”. Ale czy na pewno? Opóźnianie rozpoznania to odwlekanie właściwego postępowania terapeutycznego. Wczesna interwencja może w istotny sposób zwiększać szansę na poprawę stanu chorego.

Autyzm regresywny

Obecnie uważa się, że  zabu­rzenia autystyczne mogą wystąpić we wczesnej fazie rozwoju (do 3. roku), ale również po okresie prawidłowe­go rozwoju – tzw. autyzm regresywny.

Sygnały ostrzegawcze, np. dotyczące mowy, mogą pojawiać się w różnym wieku. Mogą się rozpoczynać gaworzeniem monotonnym, a nawet zanikiem gaworzenia. Regresja rozwoju mowy może rozpocząć się stosunkowo późno. Dziecko przestaje mówić nie tylko zdania, ale również pojedyncze słowa. W takich sytuacjach nie ma wątpliwości, że problem jest poważny.

W zależności od przebadanej grupy, regresja ma miejsce w 10-30% przypadków.  Najczęściej dotyczy ona języka, zwykle w stadium obejmującym znajomość mniej niż 10 słów, a więc pojawia się między 18. a 24. miesiącem życia.

Regresja może także obejmować inny zakres umiejętności. Rodzice mogą zaobserwować całkowite ograniczenie kontaktu wzrokowego oraz zmiany rytmu snu i nawyków żywieniowych. Każde dziecko z objawami regresji wymaga dokładnej oceny pediatrycznej, neurologicznej i psychiatrycznej.

Autyzm klasyczny

Autyzm klasyczny jest ogromnym problemem. Dotyczy osób, które wykazują znaczne deficyty w zakresie ko­munikowania się  oraz interakcji społecznych. Często w tej właśnie grupie ujawnia się niepełnosprawność intelektualna. Zrób test i sprawdź czy Twoje dziecko nie jest zagrożone autyzmem.

Autyzm atypowy czy tylko trochę inne dziecko

Jedną z odmian ASD jest autyzm aty­powy.

O autyzmie atypowym mówimy, gdy:

•  nieprawidłowy lub zaburzony rozwój ujawnia się po 3 roku życia,
• albo objawy nie występują we wszystkich trzech sferach koniecznych do zdiagnozowania autyzmu dziecięcego.

W autyzmie dziecięcym  stwierdza się  nieprawidłowe funkcjonowanie trzech sfer rozwoju:

• trudności w nawiązywaniu relacji z opiekunami i innymi osobami,
• problemy z porozumiewaniem się zarówno mową, jak i w sposób niewerbalny,
• dziwaczne zachowania, zabawy i zainteresowania.

Autyzm atypowy głównie dotyczy dzieci, u któ­rych  problemy (obejmujące najczęściej mowę i zachowania społeczne) nie są  na tyle rozległe i oczywiste, by stanowiły podstawę diagnozowa­nia klasycznej postaci autyzmu.

Zazwyczaj  jest to łagodniejsza odmiana, ale nasilenie zaburzeń  jest bardzo różnorodne. Do tej grupy zaliczono zarówno dzieci zbliżone w swoich zaburzeniach do autyzmu klasycznego jak i te, które nieznacznie wykraczają poza normy zachowań prawidłowych.

W łagodniejszych postaciach objawy choroby są dyskretne. Które powinny budzić niepokój rodziców?

Objawy ostrzegawcze dotyczące mowy:

• mowa monotonna, bez odpowiedniej intonacji głosu i wyrażania towarzyszących emocji;
• dziwaczne przedłużanie sylab, dźwięków lub słów;
• mowa o charakterze stereotypii, tzn. słowa, zdania lub dźwięki powtarzane są bez związku z aktualną aktywnością;
• wypowiedzi krótkie i zwięzłe, o charakterze telegraficznych komunikatów;
• brak umiejętności prawidłowego nawiązania i podtrzymania rozmowy (dialogu), mała elastyczność na zmianę tematu rozmowy
• brak reakcji na komentarze innych;
• monologowanie na temat zainteresowań;
• duży zasób słów przy słabym rozumieniu;
• mowa nadmiernie konkretna, formalna;
• mowa nadmiernie pedantyczna, o „dziwacznym” brzmieniu;
• nieumiejętność rozumienia żartów słownych, ironii, przysłów, przenośni, sformułowań mowy potocznej;
• mylne interpretowanie przenośnego znaczenia sformułowań
• nieumiejętność czytania mimiki twarzy.

Objawy ostrzegawcze dotyczące problemów społecznych i nauki:

• brak rozumienia zasad współżycia społecznego;
• nadmierny dystans do obcych;
• brak zainteresowania uczestnictwem w zabawach grupowych;
• brak zabaw opartych na wyobraźni;
• zabawy jedynie mechaniczne i odtwórcze (wyuczone wcześniej), jak ustawianie i segregowanie,
• wąski zakres zainteresowań (rozkłady jazdy, liczby, zegary, mapy, marki samochodów, znaki drogowe);
• nieumiejętność odróżnienia informacji bardziej i mniej istotnych;
• nadmierne skupianie się na pojedynczych szczegółach, cechach przedmiotu lub problemach;
• mechaniczny sposób uczenia się, czyli wkuwanie bez zrozumienia;
• przywiązanie do rutyny i skłonność do zachowywania stałości. Zmiany w planie dnia lub w otoczeniu mogą budzić lęk i nieporadność;
• zmuszanie innych do przestrzegania swoich zasad;
• niewspółmierność w rozwoju, np. nazywanie kolorów u dziecka, które nie posługuje się wcześniej pojęciami podstawowymi typu „mama daj”.

Zespół Aspergera

Do innej grupy ASD zalicza się „modny” ze­spół Aspergera.

Obejmuje on jed­nostki wykazujące łagodniejsze de­ficyty kontaktów społecznych i zachowań, niż osoby z klasycznymi zaburzeniami autystyczny­mi.

W tej grupie na ogół zdolności komuniko­wania się są zachowa­ne, ale mowa nie jest zupełnie prawidłowa. Można zaobserwować: nieprawidłową intonację czy akcentowanie, przesadną pedantyczność gramatyczną i zbyt głośne mówienie. Dla tego zespołu charakterystyczne są sztuczne i nieadekwatne do sytuacji konwersacje, tendencje do monologowania. Mogą występować trud­ności ze rozumieniem lub budowa­niem wypowiedzi.

Przy tych wszystkich problemach, sprawność inte­lektualna w niektórych obszarach bywa ponadprzeciętna. Dzieci pasjonują się dziwnymi tematami, jak rozkłady jazdy, albo spisują wyniki wszystkich meczy piłkarskich, co ogranicza inne rodzaje aktywności. Miewają wybitne zdolności w zakresie wiedzy technicznej, dotyczącej funkcjonowania maszyn i urządzeń elektronicznych.

Osoby z zespołem Aspergera postrzegane są nie jako chore, ale dziwaczne i źle wychowane. Brakuje im wyczucia sytuacyjnego, np. nie zważają, że mogą kogoś urazić, wypowiadają swoje opinie głośno, w niestosownych momentach, mogą nie dopuszczać innych do rozmowy. Nie rozumieją mowy ciała i wyrazu twarzy. Żarty odbierają zbyt dosłownie oraz mają trudności ze rozumieniem znaczeń przenośnych.

Dzieci z zespołem Aspergera nie tylko nie mają przyjaciół, ale zwykle nie są akceptowane przez rówieśników, bywają określani „docentami”,  łatwo stają się ofiarami znęcania.

Wczesne leczenie i rehabilitacja dzieci z zespołem Aspergera zmniejsza  zaburzenia, ułatwia funkcjonowanie w społeczeństwie oraz ryzyko depresji i innych dodatkowych zaburzeń psychicznych.

Dziecko inne?

Są dzieci z ASD, u których objawy rozwija­ją się stopniowo i są niejednoznaczne, a tym samym trudne do zdiagnozowania. Podejrzane objawy mogą, choć nie muszą, sugerować chorobę.

Specjaliści niepokojących objawów doszukują się w odmiennej motoryce dzieci, tzn. w sposobie uczenia się siadania, obracania i raczkowania. U starszych niepokojące jest chodzenie na palcach, podskakiwanie, machanie rączkami –  jeśli jest tego dużo, to z pewnością nie są naturalne zachowania.

Jeśli dziecko chodzi na palcach, ale nie występują inne dodatkowe niepokojące objawy, to  problem nie musi wynikać z uszkodzenia układu nerwowego.

Przyczyną ustawicznego chodzenia na palcach może być wrodzone skrócenie obydwu ścięgien Achillesa. Jeśli natomiast chodzenie na palcach występuje tylko okresowo, a lekarz nie stwierdził skrócenia ścięgna Achillesa, to może być nawykowe chodzenie na palcach, które w miarę rozwoju dziecka powinno naturalnie samo zanikać. Nie można pochopnie wyciągać wniosków na podstawie pojedynczego objawu.

Granice pomiędzy dzieckiem tylko dziwnym, a już autystycznym, moim zdaniem, nie są sztywne. Subiektywność oceny wszelkich norm jest bardzo duża.

Do zaburzeń  interakcji społecznych psychologowie zaliczają łatwowierność i podatność na manipulacje. Ale czy nigdy sami nie odnieśliśmy wrażenia, że byliśmy łatwowierni i zmanipulowani? Zapewne znamy też wielu odludków, którzy mają trudności w nawiązywaniu i podtrzymywaniu relacji towarzyskich. Czy każdemu niewygadanemu odludkowi należy przylepiać autystyczną łatkę? Podobnie jak i takim, którzy nieadekwatnie reagują na zachowania i emocje innych. Musimy pamiętać, że nasze subiektywne odczucie nie musi być normą społeczną. Mnogość niepokojących objawów jest oczywiście znacznie bardziej niepokojąca niż problemy pojedyncze, szczególnie gdy występują sporadycznie. Również niepokojące jest nasilanie się pojedynczego zaburzenia.

Zaliczenie niektórych problemów do zaburzeń autystycznych może być przesadne. Nikt nie jest doskonały, ale dla dziecka chcemy jak najlepiej. Problemy są codziennością i dotyczą nie tylko zadań z matematyki. Odpowiednia specjalistyczna stymulacja dziecka w warunkach domowych i przedszkolnych niewątpliwie przyniesie korzyści, niekoniecznie tylko wtedy, gdy autyzm zostanie już rozpoznany. Zajęcia z terapii integracji sensorycznej w ogromnym stopniu zmniejszają objawy nadwrażliwości dźwiękowej, dotykowej. Znam gaduły, które przed terapią bardzo niewiele mówiły w wieku trzech lat. Korekta zachowań dziecka jest zawsze wskazana, ale każdemu według jego indywidualnych potrzeb.

Jest problem, co robić?

Problemy maluchów bywają zmienne, ale niektóre mogą się nasilać. O niepokojących objawach w rozwoju dziecka rodzice powinni poinformować pediatrę. Lekarz badający dziecko oceni wstępnie stan psychiczny dziecka, czyli kontakt wzrokowy, komunikację, zabawę dziecka oraz jego reakcję na rodziców oraz badającego. Razem z rodzicami może sporządzić listę objawów niepokojących i, w uzasadnionych przypadkach, skieruje dziecko do psychiatry dziecięcego i psychologa. Warto pamiętać, że do psychiatry dziecięcego nie trzeba mieć skierowania, więc wcześniejsza wizyta u pediatry nie jest konieczna.

Do pomocy w zdiagnozowaniu problemów dziecka powołane są poradnie psychologiczno-pedagogiczne i ośrodki dla dzieci z autyzmem. Wymienione placówki są bezpłatne,  są również różnego rodzaju fundacje. Do żadnej nie trzeba mieć skierowania.

Rozpoznanie autyzmu wymaga bardzo dokładnej analizy informacji na temat funkcjonowania dziecka aktualnie i w przeszłości oraz zbadania go. Badanie malucha polega na obserwacji jego zachowania i funkcjonowania w różnych sytuacjach i wykonania odpowiednich testów psychologicznych. Takiej oceny powinien dokonać lekarz psychiatra dziecięcy, psycholog i logopeda. Ważna jest również ocena stanu neurologicznego przez neurologa dziecięcego oraz ocena ogólnego stanu zdrowia, której dokonuje lekarz pediatra. Dopiero po zgromadzeniu tych wszystkich informacji można postawić ostateczną diagnozę.

Idea zespołu diagnostycznego, w skład którego powinni wchodzić wszyscy wymienieni specjaliści, daje szansę na uniknięcie błędów w rozpoznaniu.

Oprócz diagnozy można u specjalistów znaleźć pomoc w zrozumieniu, na czym polegają trudności dziecka, jak sobie z nimi radzić i wyrównywać ewentualne  deficyty rozwojowe.

Rozpoznanie autyzmu u dziecka dla wielu rodziców  brzmi jak wyrok. Stąd też tendencja niektórych profesjonalistów do odwlekania diagnozy, nawet przy oczywistych objawach. Wielu lekarzy uspokaja: „wyrośnie z tego”. Ale czy na pewno? Opóźnianie rozpoznania to odwlekanie właściwego postępowania terapeutycznego. Wczesna interwencja może w istotny sposób zwiększać szansę na poprawę stanu chorego.

Należy podkreślić, iż nie ma teorii, która dawałyby pełne, rze­telne i pewne wyjaśnienie przy­czyn ASD. Ponieważ nie ma ustalonej przy­czyny, nie ma również leku, który niwelo­wałby autyzm, ani też jednej uni­wersalnej,  w stu procentach skutecznej metody te­rapii. Jednak dzięki wczesnej dia­gnozie i odpowiednio dobranej te­rapii możliwe jest znaczne poprawienie samodzielności i jakości życia chorych z ASD. Jak dotąd programy o największej udowodnionej skuteczności są oparte na założeniach terapii poznawczo-behawioralnej. Od niedawna coraz więcej uwagi poświęca się oddziaływaniom neuropsychoterapeutycznym.

Radził Doktor Marek Pleskot, lekarz dzieci, który od od 22 lat prowadzi gabinet pediatryczny. Wie o co pytają rodzice i wie czego zwykle nie zdążą wytłumaczyć inni lekarze.